Translocación

Translocación:

• una translocación implica la rotura y eliminación de un segmento grande de ADN de un cromosoma, seguida de la unión del segmento a un cromosoma diferente
  • una translocación equilibrada (recíproca) es un intercambio uniforme entre dos cromosomas
    • si el intercambio no da lugar a ninguna pérdida o ganancia de ADN, el individuo es clínicamente normal y se dice que tiene una translocación equilibrada y es portador de una translocación. Sin embargo, corre el riesgo de tener un bebé cromosómicamente anormal (una translocación desequilibrada).
  • una translocación robertsoniana se produce cuando los brazos largos de dos cromosomas acrocéntricos se fusionan en un centrómero y se pierden los dos brazos cortos
• las anomalías resultantes de una translocación desequilibrada dependen de los fragmentos cromosómicos concretos presentes en forma monosómica o trisómica. A veces, el aborto espontáneo es inevitable; en otros casos, un niño con múltiples anomalías puede nacer vivo.
• El riesgo de que un niño presente un cariotipo desequilibrado depende de cada translocación. Una vez identificada una translocación, es importante investigar a los familiares para identificar a los portadores de la translocación equilibrada, de modo que pueda ofrecerse información genética y diagnóstico prenatal.