Se han propuesto diversos esquemas de clasificación para las anomalías congénitas de las extremidades superiores. Entre ellos se incluyen esquemas embriológicos, teratológicos y anatómicos. Con los avances en el cribado genómico, es probable que en el futuro se disponga de esquemas moleculares. Sin embargo, su utilidad puede ser limitada, dado que existe una gran redundancia de las vías implicadas en la formación de las extremidades y, por tanto, en muchos casos pueden estar implicadas mutaciones de múltiples genes, y además, actualmente no existe una genética en el útero para mejorar cualquier mutación. En consecuencia, los esquemas teratológicos o anatómicos siguen siendo los más utilizados, ya que ofrecen una orientación práctica en cuanto al tratamiento.
El sistema de clasificación de Swanson(1) es un sistema estándar que se utiliza para clasificar las anomalías congénitas de las extremidades. Se basa en el trabajo de Frantz y O'Rahilly(2). Ha sido adoptado por la Sociedad Americana de Cirugía de la Mano y la Federación Internacional de Sociedades de Cirugía de la Mano.
El sistema se basa en la predicción de un fallo embrionario durante el desarrollo que conduce a características clínicas que se utilizan para la identificación. Cuando se presentan características de más de una anomalía, la más predominante determina cuál de las siete categorías debe identificarse en el paciente:
Referencia: (1) Frantz CH, O'Rahilly R (1961). J Bone Joint Surg 43: 1202-1224. (2) Swanson AB (1976). J Hand Surg 1: 8-22.
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