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La pérdida de visión, central o periférica, es el único síntoma.
El disco óptico es pálido y blanco. En los casos graves, la palidez es inconfundible, pero la de la atrofia menos avanzada puede confundirse con la palidez de una gran copa fisiológica, o con la exposición escleral adyacente al disco óptico en un ojo miope.
Pueden ser necesarias pruebas bastante refinadas para demostrar la pérdida de la función visual incluso en un disco marcadamente pálido y una reducción de las respuestas visuales evocadas puede ser la única confirmación de la desmielinización del nervio óptico.
Las características oftalmológicas específicas sugieren la causa subyacente. Las causas hereditarias suelen ser bilaterales. Los vasos retinianos atenuados son indicativos de oclusión de la arteria central de la retina o intoxicación por quinina. Un vaso agrandado es indicativo de glaucoma. El edema discal previo es característico de papiloedema o papilitis, al igual que la borrosidad de los márgenes discales.
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