La distrofia macular viteliforme o distrofia viteliforme es un trastorno ocular genético que puede causar una pérdida progresiva de la visión
enfermedad de Best es una variante autosómica dominante de la distrofia macular viteliforme, que clásicamente se presenta en la infancia con el llamativo aspecto de una lesión amarilla o naranja en forma de yema en la mácula. El Dr. Franz Best, oftalmólogo alemán, describió el primer pedigrí en 1905.
se trata de un trastorno bilateral con diferentes estadios caracterizados por el depósito de lipofuscina y atrofia macular
distrofia macular foveomacular viteliforme (DMAV) de aparición en la edad adulta, también conocida como pseudo-Best, pseudo-viteliforme o enfermedad de Gass, y es un aspecto distinto de la enfermedad de Best, con la que comparte rasgos fenotípicos (1,2)
desde la descripción de la enfermedad por Gass en 1974, la AFVD plantea la cuestión de la continuidad entre algunas distrofias maculares infantiles y las enfermedades de la mácula en el adulto
la herencia genética se caracteriza por más casos esporádicos que autosómicos dominantes
la edad de aparición oscila entre los 30 y los 50 años, y la agudeza visual (AV) al inicio suele oscilar entre 20/50 y 20/25
la AFVD es una enfermedad clínicamente heterogénea y pleomórfica que presenta una variabilidad en el tamaño, la forma, los cambios pigmentarios y la distribución de las lesiones, y que se asocia frecuentemente con drusas, en las que los cambios visibles oftalmoscópicamente no suelen corresponderse con un deterioro de la función visual
la distrofia macular viteliforme provoca la acumulación de un pigmento amarillo graso (lipofuscina) en el epitelio pigmentario de la retina (EPR)
las lesiones de esta enfermedad se limitan al ojo
no hay asociaciones sistémicas
la lipofuscina (ácido periódico de Schiff [PAS] positivo) se acumula dentro de las células del EPR y en el espacio sub-EPR, especialmente en la zona foveal
la lesión evoluciona en varios estadios a lo largo de muchos años, con un potencial creciente de resultados visuales adversos
fisiopatología:
la anomalía se encuentra en el epitelio pigmentario de la retina, (EPR)
mutaciones en los genes RDS y VMD2 causan distrofia macular viteliforme
las mutaciones en el gen VMD2 son responsables de la enfermedad de Best
las mutaciones en los genes VMD2 o RDS pueden causar la forma de aparición adulta de la distrofia macular viteliforme (AFVD); sin embargo, menos de una cuarta parte de los casos se deben a mutaciones en estos dos genes
en la mayoría de los casos, se desconoce la causa de la AFVD
el gen VMD2 controla la producción de una proteína llamada bestrofina
es probable que la bestrofina actúe como un canal que controla el movimiento de los iones de cloruro cargados negativamente dentro o fuera de las células de la retina
las mutaciones en el gen VMD2 probablemente conducen a la producción de un canal de forma anormal que no puede regular el flujo de cloruro - no se ha determinado cómo estos canales que funcionan mal están relacionados con la acumulación de lipofuscina RPE
el gen RDS controla la producción de una proteína llamada periferina
La periferina es esencial para el funcionamiento normal de las células fotosensoras (fotorreceptoras) de la retina.
no está claro por qué las mutaciones del SDR afectan sólo a la visión central en personas con distrofia macular viteliforme de aparición adulta
características clínicas:
la acumulación anormal de esta lipofuscina puede provocar daños en la fóvea
los pacientes suelen perder la visión central y pueden experimentar visión borrosa o distorsionada
la tomografía de coherencia óptica (OCT) es una técnica no invasiva que permite la visualización transversal de la retina (3)
este trastorno no afecta a la visión periférica o nocturna
la forma de inicio precoz (conocida como enfermedad de Best) suele aparecer en la infancia; sin embargo, la aparición de los síntomas y la gravedad de la pérdida de visión varían ampliamente
la forma de aparición en la edad adulta comienza más tarde, normalmente en la mediana edad, y suele causar una pérdida de visión relativamente leve. Las dos formas de distrofia macular viteliforme presentan cambios característicos en la mácula que pueden detectarse durante una fundoscopia.
la edad de aparición oscila entre los 30 y los 50 años, y la agudeza visual (AV) al inicio suele oscilar entre 20/50 y 20/25
la AFVD es una enfermedad clínicamente heterogénea y pleomórfica que muestra una variabilidad en el tamaño, la forma, los cambios pigmentarios y la distribución de las lesiones, y frecuentemente asociada a drusas, en la que los cambios visibles oftalmoscópicamente no suelen corresponderse con un deterioro de la función visual
los principales síntomas precoces de la enfermedad son un escotoma relativo y metamorfopsia, o simplemente puede descubrirse durante un control periódico de la presbicia
los estudios clinicopatológicos muestran una acumulación masiva de pigmentos de lipofuscina en el epitelio pigmentario de la retina (EPR) macular y pérdida del EPR y de la capa de células fotorreceptoras con infiltración de macrófagos que contienen pigmentos en la zona central
sólo el 4% de estas personas desarrollan una visión inferior a 20/200 en el ojo sano
tratamiento:
no existe tratamiento para la distrofia macular viteliforme
el tratamiento con láser se utiliza para tratar la neovascularización coroidea secundaria
el cribado familiar es importante en esta enfermedad
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