En la enfermedad de Refsum, la deficiencia de la enzima alfa hidroxilasa del ácido fitánico provoca un metabolismo anormal del alcohol largo fitol.
El fitol es un derivado de la clorofila. En la enfermedad de Refsum se produce una acumulación de ácido fitánico que causa predominantemente daños neurológicos, aunque no es infrecuente una cardiomiopatía.
Evitar los alimentos verdes que contienen clorofila puede aliviar la enfermedad.
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