Se trata de una enfermedad de etiología desconocida que afecta a todos los grupos de edad.
La glomeruloesclerosis segmentaria focal (GESF) es una enfermedad renal rara con una incidencia anual de 0,2 a 1,8 casos/100.000 individuos (1).
Se caracteriza por una hialinización glomerular segmentaria en la microscopía óptica. Inicialmente focal, la afección progresa hacia una esclerosis global. Los glomérulos de la unión corticomedular son los primeros afectados. En consecuencia, la biopsia renal suele dar lugar a un diagnóstico de enfermedad con cambios mínimos.
- la lesión histológica inicial en la biopsia renal se observa en algunos glomérulos pero no en todos (focal) y afecta a parte de un glomérulo (segmentaria)
- se desarrolla primero en los glomérulos yuxtaglomerulares y progresa hasta afectar a un mayor número y porción de los penachos glomerulares
- debido a las dificultades de muestreo en las biopsias renales, las lesiones de GEFS en unos pocos glomérulos pueden pasar desapercibidas inicialmente y la afección se etiqueta erróneamente como enfermedad con cambios mínimos (ECM)
La GEFS primaria se asocia clínicamente con el síndrome nefrótico y patológicamente con > =80% de borramiento de la apófisis del pie en los glomérulos en la microscopía electrónica.
- las formas genéticas y secundarias de GEFS se presentan con mayor frecuencia con proteinuria aislada y con < 80% de borramiento de la apófisis del pie (2,3)
La microscopía electrónica muestra la fusión de las apófisis epiteliales del pie, una observación común a casi todas las causas de proteinuria, incluida la enfermedad con cambios mínimos.
La inmunofluorescencia revela IgM y C3 en una distribución segmentaria.
La enfermedad suele ser resistente a los esteroides. Alrededor del 50% de los pacientes desarrollan insuficiencia renal en los 10 años siguientes al diagnóstico. Lamentablemente, la enfermedad suele reaparecer en riñones trasplantados.
Una revisión sistemática concluyó (4):
- para la GEFS resistente a los esteroides, el tratamiento con ciclosporina durante al menos seis meses tenía más probabilidades de lograr la remisión completa de la proteinuria en comparación con otros tratamientos.
Referencia:
- Chao YC, Trachtman T, Gipson GS, Spino C, Braun TM, Kidwell KM.Regímenes de tratamiento dinámicos en n pequeños, secuenciales, de asignación múltiple, ensayos aleatorios: una aplicación en la glomeruloesclerosis segmentaria focal. Ensayos clínicos contemporáneos 2020;92:105989
- De Vriese AN, Sethi S, Nath KA, Glassock RJ, Fervenza FC.Differentiating primary, genetic and secondary FSGS in adults: a clinicopathologic approach. Revista de la Sociedad Americana de Nefrología 2018;29(3):759-74
- Shabaka A, Tato Ribera A, Fernández-Juárez G.Glomeruloesclerosis segmentaria focal: estado del arte y perspectiva clínica. Nephron 2020;144(9):413-27.
- Hodson EM, Sinha A, Cooper TE. Intervenciones para la glomeruloesclerosis segmentaria focal en adultos (Revisión Cochrane traducida). Base de datos Cochrane de revisiones sistemáticas 2022, número 2. Art. No.: CD003233. DOI: 10.1002/14651858.CD003233.pub3