Para que el miembro superior esté hendido, la embriogénesis debe estar afectada entre los días 39 y 50 de la embriogénesis. Clásicamente, se pensaba que existía un defecto en forma de cuña del ectodermo apical dentro de la yema del miembro que desviaba la formación de las estructuras proximales. Sin embargo, se ha sugerido que existe una diferencia etiológica entre las manos hendidas típicas y las atípicas. Las manos hendidas típicas pueden ser el resultado de la fusión de los rayos digitales que bordean el defecto, con o sin polidactilia, en lugar de una deficiencia de los constituyentes centrales. Es más probable que la mano hendida atípica se deba a la apoptosis de los elementos centrales de la mano con regeneración incompleta.
La mayoría de los casos de mano fisurada son mutaciones genéticas esporádicas, pero la fisura está asociada a varios síndromes. En concreto, una zona del cromosoma 3q27 parece estar mutada en la afección mano y pie hendidos (SHSF). Esta región codifica genes que intervienen en el mantenimiento de la cresta ectodérmica apical.
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