Síndrome WAGR

El síndrome WAGR es un síndrome muy raro de anomalías congénitas múltiples y retraso mental causado por la deleción intersticial de la porción distal del cromosoma 11p13

• un síndrome de deleción génica contigua, y WAGR es un acrónimo de las características primarias:
  • W de tumor de Wilms
  • A por aniridia
  • G de anomalías genitales
  • R de retraso mental
• el tumor de Wilms y las anomalías genitales masculinas están causados por la deleción del gen supresor de tumores WT1
• la aniridia está causada por la deleción del gen del desarrollo ocular PAX6
• se presume que el retraso mental es consecuencia de la deleción de múltiples genes aún no identificados en la región
• la mayoría de los casos se identifican mediante estudios cromosómicos de niños con aniridia esporádica y se deben a deleciones de novo de 11p13, aunque se han descrito algunas translocaciones familiares
• los individuos con el síndrome WAGR tienen un alto riesgo de desarrollar tumor de Wilms e insuficiencia renal de aparición tardía, y deben ser vigilados para detectar estas complicaciones.

Referencia:

1. Síndrome WAGR por Carol L Clericuzio en Management of Genetic Syndromes, Segunda Edición 2005, Editado por Suzanne B. Cassidy y Judith E. Allanson.