Antecedentes familiares de pólipos colorrectales y riesgo de cáncer colorrectal
Un estudio nacional sueco de casos y controles evaluó el riesgo de cáncer colorrectal (CCR) en familiares de primer grado (padres y hermanos completos) de pacientes con lesiones precursoras (pólipos) de CCR (1)
Participantes 68060 pacientes con CCR y 333753 controles emparejados
Principales medidas de resultado Odds ratio ajustadas multivariables de CCR según el número de familiares de primer grado con un pólipo colorrectal y la histología de los pólipos y la edad en el momento del diagnóstico en los familiares de primer grado. También se realizó un análisis de subgrupos según la edad en el momento del diagnóstico de CCR y se evaluó la asociación conjunta de los antecedentes familiares de pólipos colorrectales y los antecedentes familiares de CCR.
Resultados
- tras ajustar por antecedentes familiares de CCR y otras covariables, tener un familiar de primer grado con un pólipo colorrectal (8,4% [5742/68060] en los casos y 5,7% [18860/333753] en los controles) se asoció con un mayor riesgo de CCR (odds ratio 1,40; intervalo de confianza del 95%: 1,35 a 1,45)
- las odds ratio oscilaban entre 1,23 en el caso de los pólipos hiperplásicos y 1,44 en el de los adenomas tubulovellosos
- la asociación entre los antecedentes familiares de pólipos y el riesgo de CCR se vio reforzada por el aumento del número de familiares de primer grado con pólipos (>=2 familiares de primer grado: 1,70; 1,52 a 1,90; P<0,001 para la tendencia) y la disminución de la edad en el momento del diagnóstico de pólipos (<50 años: 1,77; 1,57 a 1,99; P<0,001 para la tendencia)
- se encontró una asociación particularmente fuerte para el CCR de aparición temprana diagnosticado antes de los 50 años (>=2 familiares de primer grado: 3,34, 2,05 a 5,43, P=0,002 para heterogeneidad por edad de diagnóstico del CCR
- odds ratio de CCR para individuos
- con dos o más familiares de primer grado con pólipos pero sin CCR fue de 1,79 (1,52 a 2,10)
- con un familiar de primer grado con CCR pero sin pólipos fue de 1,70 (1,65 a 1,76)
- con dos o más familiares de primer grado con pólipos y CCR fue de 5,00 (3,77 a 6,63) (P<0,001 para la interacción)
Resultados principales:
- los individuos con al menos dos familiares de primer grado con pólipos o un familiar de primer grado con pólipos diagnosticados a una edad temprana, la mayoría de los cuales aún no tienen recomendado el cribado precoz según las directrices existentes, tienen un mayor riesgo de CCR, en particular de enfermedad de aparición temprana, y podrían beneficiarse del cribado precoz
- en comparación con la histología avanzada de los pólipos, el mayor número de familiares de primer grado con pólipos y la menor edad en el momento del diagnóstico de los pólipos parecen ser más predictivos del riesgo de CCR en los miembros de la familia
Nota
Para los individuos con un familiar de primer grado afectado, el riesgo relativo de desarrollar cáncer colorrectal es de 2,24. (2)
Esto aumenta a 3,97 con dos familiares de primer grado afectados. (2)
Los síndromes oncológicos familiares, como la poliposis adenomatosa familiar (PAF) y el síndrome de Lynch, se asocian a entre el 2% y el 5% de todos los cánceres de colon. (3)
Referencias:
- Song M, Emilsson L, Roelstraete B, Ludvigsson J F. Risk of colorectal cancer in first degree relatives of patients with colorectal polyps: nationwide case-control study in Sweden BMJ 2021; 373 :n877 doi:10.1136/bmj.n877
- Butterworth AS, Higgins JP, Pharoah P. Riesgo relativo y absoluto de cáncer colorrectal en individuos con antecedentes familiares: un metaanálisis. Eur J Cancer. 2006 Jan;42(2):216-27.
- Ma H, Brosens LA, Offerhaus GJ, et al. Patología y genética del cáncer colorrectal hereditario. Pathology. 2017 Nov 21;50(1):49-59.