Cáncer de origen primario desconocido

La mayoría de los pacientes con cáncer recién diagnosticado presentan un tumor primario claramente definido tras la investigación inicial y la estadificación. En Inglaterra y Gales, aproximadamente el 4% de estos pacientes presentan un cáncer sin localización primaria identificable, a pesar de las pruebas exhaustivas realizadas.

La mayoría de los pacientes que presentan una neoplasia maligna sin localización primaria identificable tienen tumores derivados de células epiteliales, es decir, carcinoma de origen primario desconocido.

La evaluación estándar actual del cáncer de origen primario desconocido requiere una evaluación histopatológica y la identificación de subtipos de riesgo favorables que puedan tratarse de forma más definitiva o tengan resultados superiores (2)

• el tratamiento estándar actual del subtipo de riesgo desfavorable requiere la evaluación del pronóstico y la consideración de quimioterapia empírica
• el uso cada vez más extendido de la secuenciación de nueva generación en cánceres avanzados (uso de pruebas moleculares de tejido de origen) ofrece la posibilidad de identificar un subgrupo de pacientes que presentan aberraciones genómicas procesables y puede permitir una mayor personalización de la terapia

Referencia:

• 1) NICE (abril de 2023). Metastatic malignant disease of unknown primary origin - Diagnosis and management of metastatic malignant disease of unknown primary origin (Enfermedad metastásica maligna de origen primario desconocido: diagnóstico y tratamiento de la enfermedad metastásica maligna de origen primario desconocido).
• 2) Lee MS, Sanoff HK. Cáncer de origen primario desconocido. BMJ 2020;371:m4050