El síndrome de Bloom es un trastorno autosómico recesivo muy raro caracterizado por:
Son frecuentes las enfermedades pulmonares crónicas, la diabetes mellitus y las infecciones recurrentes (1).
Característicamente, la telangiectasia está ausente en el tronco, las nalgas y las extremidades inferiores. Son frecuentes las manchas café con leche.
El eritema y la telangiectasia suelen presentarse en las primeras semanas de vida. Los niños afectados nacen a término pero tienen bajo peso. Los adultos rara vez superan 1,5 m de altura.
Los pacientes tienen una cabeza larga y estrecha con una nariz estrecha y prominente, zonas malares relativamente hipoplásicas y un mentón retraído. Los hombres suelen tener espermatozoides defectuosos y son estériles. El análisis cromosómico puede confirmar el diagnóstico (1).
Referencias:
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