La disostosis cleidocraneal se hereda de forma autosómica dominante con un grado variable de expresividad, y se caracteriza por grados variables de hipoplasia de los huesos membranosos. Entre los huesos afectados se encuentran los extremos anteriores de las clavículas, las ramas sacras y el retraso en el cierre de la fontanela anterior. También suelen presentarse múltiples huesos wormianos.
Radiológicamente hay grados variables de hipoplasia de las clavículas y las escápulas, un retraso marcado en la osificación del pubis y los segmentos isquio-púbicos. También suele haber ensanchamiento de la sínfisis púbica.
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