Esta enfermedad puede no descubrirse hasta la edad adulta, cuando el paciente presenta artrosis bilateral y simétrica de caderas o rodillas.
El paciente es de baja estatura y la radiología revela que los extremos de los huesos largos están malformados. Esta enfermedad puede afectar a la columna vertebral, pero no de forma tan significativa como a los extremos de los huesos largos.
Las displasias espondiloepifisarias son las enfermedades que afectan principalmente a las vértebras de la columna vertebral.
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