Cuando Sir James Paget describió esta enfermedad hace más de 100 años, creía que los cambios óseos observados en los pacientes con esta afección eran el resultado de un proceso inflamatorio. De ahí la denominación de osteítis deformante.
Aún no se ha establecido el agente causal (1). Se cree que influyen tanto factores ambientales como genéticos (1).
- alrededor de un tercio de los pacientes tienen familiares de primer grado afectados
- estas familias suelen ser portadoras de mutaciones en el gen Sequestosoma 1 (SQSTM1)
- los pacientes con estas mutaciones presentan una enfermedad más extensa y de aparición más temprana
- se cree que la infección por el virus del moquillo canino o del sarampión también es importante (1)
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