COLIA1 y COLIA2 codifican el colágeno de tipo I (la principal proteína de los huesos) (1)
Se ha descubierto que un polimorfismo puntual (G->T) en una secuencia reguladora del gen COLIA1 está significativamente relacionado con el riesgo de osteoporosis. El polimorfismo se encuentra en un sitio de unión para el factor de transcripción Sp1 (2)
La secuencia de tipo salvaje se denomina S (G en lugar de T). La secuencia polimórfica se denomina s (T en lugar de G).
El orden de la densidad ósea en las mujeres es: SS > Ss > ss
Más de la mitad de los pacientes con osteoporosis grave y fracturas vertebrales son ss o Ss, en comparación con una cuarta parte de los controles.
El riesgo de fracturas vertebrales en pacientes ss o Ss es casi tres veces mayor que en pacientes SS.
Referencias:
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