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El gen COLIA en la osteoporosis

Traducido del inglés. Mostrar original.

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Equipo de redacción

COLIA1 y COLIA2 codifican el colágeno de tipo I (la principal proteína de los huesos) (1)

Se ha descubierto que un polimorfismo puntual (G->T) en una secuencia reguladora del gen COLIA1 está significativamente relacionado con el riesgo de osteoporosis. El polimorfismo se encuentra en un sitio de unión para el factor de transcripción Sp1 (2)

  • El polimorfismo que afecta al sitio de unión del factor de transcripción Sp1 se ha descrito comúnmente en la población caucásica, pero es poco frecuente en la población africana y china (2).

La secuencia de tipo salvaje se denomina S (G en lugar de T). La secuencia polimórfica se denomina s (T en lugar de G).

El orden de la densidad ósea en las mujeres es: SS > Ss > ss

Más de la mitad de los pacientes con osteoporosis grave y fracturas vertebrales son ss o Ss, en comparación con una cuarta parte de los controles.

El riesgo de fracturas vertebrales en pacientes ss o Ss es casi tres veces mayor que en pacientes SS.

Referencias:


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