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La exostosis múltiple hereditaria es una enfermedad autosómica dominante que produce un trastorno de los cartílagos de crecimiento óseo. El resultado son osteomas cartilaginosos múltiples que se desarrollan en los extremos de los huesos largos.
Los osteomas múltiples aparecen por primera vez en la infancia y aumentan en número y tamaño durante el crecimiento. Las lesiones pueden provocar dolor, deformidad y trastornos del crecimiento.
El cambio autosómico dominante del 30% se debe a nuevas mutaciones. La incidencia global es de 1 en 2000.
Existe una pequeña proporción de pacientes -quizás el 2%- en los que parece haber una predisposición a la transformación en sarcoma maligno en etapas posteriores de la vida.
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