El diagnóstico de la osteogénesis imperfecta se establece a partir de los rasgos clínicos. En los casos leves que no se manifiestan hasta la primera infancia, esto puede resultar difícil, y las lesiones no accidentales constituyen un importante diagnóstico diferencial.
Las variantes graves pueden diagnosticarse mediante ecografía prenatal; este diagnóstico debe confirmarse radiográficamente a las 20 semanas de gestación.
No existe ningún método bioquímico preciso para el diagnóstico prenatal, aunque en algunas familias en las que la patología molecular está bien definida, podría ser posible realizar un cribado de ADN.
Referencia
- Marom R, Rabenhorst BM, Morello R. Osteogénesis imperfecta: actualización sobre características clínicas y tratamientos. Eur J Endocrinol. Octubre de 2020; 183(4):R95-106.
Crear una cuenta para añadir anotaciones a la página
Añada a esta página información que sería útil tener a mano durante una consulta, como una dirección web o un número de teléfono. Esta información se mostrará siempre que visite esta página