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El síndrome de Gardner se caracteriza por la presencia de poliposis coli, tumores de partes blandas y óseos. Tiene una herencia autosómica dominante (gen localizado en el brazo largo del cromosoma 5).
El síndrome de Gardner se asocia a:
Los portadores del gen presentan una hipertrofia congénita del epitelio pigmentario de la retina (que se manifiesta en forma de manchas negras en el examen fundoscópico). Esta característica ayuda a detectar a los portadores antes de que aparezcan los síntomas.
Suele presentarse con diarrea sanguinolenta (la edad media de aparición es de 20 años).
Las medidas de tratamiento incluyen:
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