El síndrome de Gardner se caracteriza por la presencia de poliposis coli, tumores de partes blandas y óseos. Tiene una herencia autosómica dominante (gen localizado en el brazo largo del cromosoma 5).
El síndrome de Gardner se asocia a:
- osteomas o exostosis de la mandíbula, el cráneo y los senos paranasales
- quistes epidermoides o sebáceos
- tumores dermoides, sobre todo en incisiones abdominales
- fibromatosis mesentérica postoperatoria
Los portadores del gen presentan una hipertrofia congénita del epitelio pigmentario de la retina (que se manifiesta en forma de manchas negras en el examen fundoscópico). Esta característica ayuda a detectar a los portadores antes de que aparezcan los síntomas.
Suele presentarse con diarrea sanguinolenta (la edad media de aparición es de 20 años).
Las medidas de tratamiento incluyen:
- seguimiento cuidadoso
- colectomía subtotal y tratamiento (electrodesecación) de los pólipos rectales
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