Este síndrome se caracteriza por:
- facies distinta
- anomalías de manos y pies
- pulgares y dedos anchos
- clinodactilia
- luxación de la cabeza radial
- luxación de cadera
- estatura baja proporcionada
- en ocasiones, retraso mental
- testículos no descendidos
La facies distintiva incluye:
- crestas supraorbitarias prominentes
- raíz nasal ancha
- aplanamiento del tercio medio facial
- micrognatia
- inclinación antimongoloide de los ojos
Existe una asociación entre el paladar hendido y la sordera de transmisión.
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