La detención bilateral del desarrollo pulmonar suele ser incompatible con la vida. La agenesia, aplasia o hipoplasia tiende a afectar unilateralmente a todo un pulmón en lugar de a un solo lóbulo.
La afección suele detectarse en una radiografía de tórax rutinaria como pérdida de volumen y ausencia de un pulmón aireado en el hemitórax afectado.
La mayoría de los pacientes presentan anomalías asociadas en otros órganos.
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