es un trastorno hereditario por almacenamiento lisosómico caracterizado por inmunodeficiencia, anomalías faciales y esqueléticas, discapacidad auditiva y discapacidad intelectual
está causada por una deficiencia de alfa-manosidasa lisosómica
se hereda de forma autosómica recesiva y está causado por mutaciones en el gen MAN2B1 localizado en el cromosoma 19 (19 p13.2-q12) (1)
se da en aproximadamente 1 de cada 500.000 nacidos vivos (1)
los niños con alfa-manosidosis suelen nacer aparentemente normales, y su estado empeora progresivamente algunos niños nacen con tobillo equino o desarrollan hidrocefalia en el primer año de vida
es un trastorno progresivo que presenta como características clínicas retraso mental, pérdida de audición, deformidades esqueléticas, afectación del sistema nervioso central y defectos inmunológicos
puede clasificarse en tres grupos (2):
Tipo 1 un fenotipo leve:
clínicamente reconocido después de los 10 años de edad, sin anomalías esqueléticas y progresión muy lenta
incluyendo pérdida de audición, problemas de aprendizaje y supervivencia hasta la edad adulta
El tipo 2 es una forma moderada:
clínicamente reconocida antes de los 10 años de edad
con anomalías esqueléticas y progresión lenta con desarrollo de ataxia a la edad de 20-30 años
tipo más común
El tipo 3 es una forma grave:
se reconoce inmediatamente, con anomalías esqueléticas y progresión evidente, que conduce a una muerte temprana por afectación primaria del sistema nervioso central o miopatía
las formas más graves aparecen durante la infancia (antes de los 5 años) y se asocian a una progresión rápida, que conduce a una muerte precoz (3)
el diagnóstico se realiza midiendo la actividad de la alfa-manosidasa ácida en leucocitos u otras células nucleadas utilizando sustratos artificiales colorimétricos o fluorimétricos (2)
el tratamiento enzimático sustitutivo es, por el momento, la terapia más eficaz para la enfermedad por almacenamiento lisosómico, incluida la alfa-manosidosis (2)
NICE afirma que:
velmanasa alfa ( una terapia de sustitución enzimática producida mediante tecnología de ADN recombinante)
se recomienda como opción para el tratamiento de los signos y síntomas no neurológicos de la alfa-manosidosis leve a moderada
el comité del NICE señaló que "...los ensayos clínicos indican que la velmanasa alfa puede mejorar funciones como caminar, subir escaleras y la capacidad pulmonar, así como la calidad de vida de las personas con alfa-mannosidosis...".
otros tratamientos tienen como objetivo controlar los síntomas y mejorar la calidad de vida e incluyen
ayudas para caminar
fisioterapia
tratamiento de infecciones
apoyo a la ventilación
tratamiento general de las comorbilidades
medidas de apoyo en el domicilio
intervenciones quirúrgicas importantes (por ejemplo, derivaciones ventriculoperitoneales, descompresión de la columna cervical, sustitución de articulaciones)
el trasplante alogénico de células madre hematopoyéticas de un hermano compatible o de un donante compatible de cordón umbilical es una opción para algunas personas cuando está clínicamente indicado, pero se asocia a riesgos significativos.
Ceccarini MR, Codini M, Conte C, Patria F, Cataldi S, Bertelli M, Albi E, Beccari T. Alpha-Mannosidosis: Estrategias terapéuticas. Int J Mol Sci. 2018 May 17;19(5):1500. doi: 10.3390/ijms19051500. PMID: 29772816; PMCID: PMC5983820.
NICE (diciembre de 2023). Velmanasa alfa para el tratamiento de la alfa-mannosidosis.
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