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Se ha descrito la deficiencia congénita de esta enzima del intestino delgado en unos pocos niños, lo que provoca la ausencia total de actividad proteolítica pancreática; la enteroquinasa es un activador esencial de los tripsinógenos pancreáticos.
La enfermedad se presenta en lactantes que enferman desde una edad muy temprana con diarrea grave y retraso del crecimiento. La hipoproteinemia es frecuente en esta enfermedad y puede causar edema. La actividad tríptica del jugo duodenal está ausente, mientras que la lipasa y la amilasa son normales. In vitro, la actividad del jugo puede restablecerse añadiendo enteroquinasa. El principal resultado de esta enfermedad es la malabsorción de proteínas, aunque también se ha descrito esteatorrea.
La suplementación de la dieta con sustitutos de enzimas pancreáticas restablece la función digestiva normal.
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