Síndrome de Kabuki

• El síndrome de Kabuki también se conoce como síndrome de maquillaje Kabuki, ya que los afectados imitan el maquillaje facial de los actores del teatro japonés Kabuki.
• El síndrome de Kabuki es una enfermedad congénita caracterizada por múltiples anomalías y asociada normalmente a dificultades de aprendizaje de leves a moderadas.
• los rasgos clave del síndrome de Kabuki son su peculiar facies
  • una revisión ha afirmado que el síndrome de Kabuki
    • se caracteriza por un rostro dismórfico, retraso del crecimiento postnatal, anomalías esqueléticas, retraso mental y patrones dermatoglíficos inusuales
      • los rasgos faciales más comúnmente identificados en pacientes con síndrome de Kabuki incluyen fisuras palpebrales largas, eversión de los párpados inferiores, orejas grandes, cejas muy arqueadas y punta nasal plana
    • en 2003, se habían notificado aproximadamente más de 350 casos en todo el mundo
      • además de estas cinco manifestaciones cardinales, la laxitud articular (74%), las anomalías dentales (68%) y la propensión a las infecciones, incluida la otitis media recurrente (63%), se reconocían como otras características frecuentes
      • también se notificaron diversas anomalías viscerales, como anomalías cardiovasculares (42%), renales y/o del tracto urinario (28%), atresia biliar, hernia diafragmática y anomalías anorrectales
      • algunos pacientes presentaban inteligencia normal (16%) y estatura normal, lo que sugiere que pueden tener aptitud reproductiva para tener hijos
      • se han descrito 13 anomalías cromosómicas asociadas al síndrome de Kabuki; sin embargo, no se conocen anomalías comunes ni puntos de ruptura que puedan contribuir a la clonación posicional del gen o genes putativos del síndrome de Kabuki
• el síndrome de Kabuki puede ir acompañado de un sistema inmunitario debilitado y una mayor susceptibilidad a las infecciones (2)
• el paladar hendido es una característica que a veces se observa en pacientes con síndrome de Kabuki (3)

Grupo de apoyo del síndrome de Kabuki

Referencia:

1. Matsumoto N et al. Síndrome de maquillaje Kabuki: una revisión. American Journal of Medical Genetics 2003; 117C: 57?65
2. Wessels MW, Brooks AS, Hoogeboom J, Niermeijer MF, Willems PJ. Síndrome de Kabuki: un estudio de revisión de trescientos pacientes. Clinical Dysmorphology, 2002; 11: 95-102.
3. Iida T et al. Cleft palate in Kabuki syndrome: a report of six cases. Cleft Palate Craniofac J. 2006 Nov;43(6):756-61