Se trata de una enfermedad rara caracterizada por hipofosfatemia, normocalcemia y niveles normales o bajos de calcitriol. Es un trastorno dominante ligado al cromosoma X y afecta tanto a hombres como a mujeres.
Se atribuye a una pérdida renal de fosfato y, posiblemente, a una absorción intestinal deficiente de calcio.
En algunos casos hay calcificación de los ligamentos interespinales.
Se trata con fosfato oral y vitamina D.
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