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Estudios de dosificación de genes

Traducido del inglés. Mostrar original.

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Equipo de redacción

La técnica de dosificación de genes para determinar la posición de los loci genéticos se basa en el principio de que los trastornos cromosómicos autosómicos desequilibrados están asociados a la pérdida o ganancia de determinados genes.

Si los genes alterados contribuyen, por ejemplo, a la concentración de una enzima, entonces la cantidad relativa de esta enzima en el ensayo se verá alterada de forma similar. Del mismo modo, la cantidad de un determinado gen puede cuantificarse mediante la intensidad de las bandas autorradiográficas en la tipificación cromosómica.

Si las cantidades relativas de producto génico se comparan con los puntos de rotura conocidos en diferentes cromosomas, entonces puede deducirse la posición relativa del gen en el cromosoma.


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