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Enfermedad de Cori

Traducido del inglés. Mostrar original.

Equipo de redacción

La enfermedad de Forbes es una enfermedad de almacenamiento de glucógeno que afecta al hígado y a los músculos. Se caracteriza por el depósito de una estructura anormal de glucógeno y está causada por un defecto de la amilo-1,6-glucosidasa, cuya función habitual es la de enzima desramificante.

El diagnóstico se basa en un análisis bioquímico de los leucocitos, el hígado o el músculo.

La esperanza de vida no se ve afectada significativamente por esta enfermedad. El tratamiento consiste en evitar el ayuno (por ejemplo, infusiones nocturnas de calorías) y alimentar con almidón de maíz crudo, que libera las calorías lentamente.


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