Esta enfermedad se hereda de forma autosómica dominante. Se cree que la prevalencia es del 0,2-0,4% en la población general.
La base genética de la deficiencia de antitrombina es heterogénea:
- puede haber niveles antigénicos normales de la proteína, en cuyo caso existe un defecto funcional de la antitrombina
- niveles antigénicos reducidos de antitrombina sugieren un defecto en la síntesis o estabilidad de la proteína
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