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Miastenia grave congénita

Traducido del inglés. Mostrar original.

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Equipo de redacción

La miastenia grave congénita suele presentarse en el momento del nacimiento o cerca de él. No hay anomalías inmunológicas y no se detectan anticuerpos anti-receptor ACh. Es heterogénea y abarca los siguientes síndromes:

  • Miastenia infantil familiar - enfermedad autosómica recesiva caracterizada por una anomalía presináptica en la síntesis de acetilcolina o su transporte a las vesículas sinápticas, y un defecto en la resíntesis de acetilcolina por la colina acetiltransferasa.

  • Enfermedad ligada al sexo o autosómica recesiva con una deficiencia hereditaria de acetilcolinesterasa.

  • Síndrome del "canal lento" en el que el canal iónico del receptor de acetilcolina se cierra lentamente. Esto prolonga la duración del potencial de placa final y permite que el calcio se acumule en la región postsináptica.

  • deficiencia congénita del receptor de acetilcolina con anatomía de la placa terminal extremadamente simplificada

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