Disfunción de la proteína de unión a la manosa
Las mutaciones en el gen de la proteína de unión a la manosa (MBP) pueden provocar una opsonización defectuosa. Esta forma común de inmunodeficiencia causa infecciones recurrentes en niños e infecciones graves e inusuales en adultos.
Las mutaciones de la MBP se encuentran en el 25% de los niños con infecciones bacterianas y fúngicas recurrentes inexplicables (1).
La forma normal de MBP puede tener un papel en la patogénesis de la artritis reumatoide.
Referencia:
- Summerfield JA et al. (1995). Mannose binding protein gene mutations associated with unusual and severe infections in adults. Lancet, 345, 886-89.
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