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Se trata de afecciones que se caracterizan por el aplanamiento y la irregularidad de las vértebras y el retraso en la osificación de los cuerpos vertebrales. Estos cambios no son patognomónicos porque la irregularidad vertebral también puede darse en displasias epifisarias múltiples. Esta afección sólo puede diagnosticarse con precisión a partir de evaluaciones radiológicas seriadas de las vértebras a distintas edades.
Esta enfermedad puede presentarse con displasia esquelética al nacer, es decir, displasia espondiloepifisaria congénita, o ser una causa de baja estatura en la infancia, displasia espondiloepifisaria tardía.
El patrón de herencia de la displasia espondiloepifisaria congénita es autosómico dominante. La displasia espondiloepifisaria tardía aparece tanto en forma autosómica dominante como ligada al cromosoma X.
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