La distrofia facioescapulohumeral es una distrofia muscular de herencia autosómica dominante. Su extensión y gravedad son muy variables, incluso dentro de una misma familia. La creatinina fosfoquinasa suele ser normal.
Los rasgos característicos incluyen:
- Debilidad:
- se presenta en la segunda o tercera década
- predominantemente facial, periescapular, humeral
- el aspecto facial es característico con una cara no delineada, labios en mohín y sonrisa transversal
- en la abducción de los brazos hay una elevación característica de las escápulas
- la hipertrofia muscular es rara y las contracturas y deformidades son inusuales
- la gravedad de la enfermedad está relacionada con la edad de inicio:
- cuanto más temprana, más grave es la enfermedad
- la esperanza de vida es normal
- la mioglobina fetal y el sarcolema están aumentados; la mioglobina adulta está reducida
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