Este sitio está destinado a los profesionales de la salud

Go to /iniciar-sesion page

Puede ver 5 páginas más antes de iniciar sesión

Distrofia muscular fascioescapulohumeral

Traducido del inglés. Mostrar original.

Equipo de redacción

La distrofia facioescapulohumeral es una distrofia muscular de herencia autosómica dominante. Su extensión y gravedad son muy variables, incluso dentro de una misma familia. La creatinina fosfoquinasa suele ser normal.

Los rasgos característicos incluyen:

  • Debilidad:
    • se presenta en la segunda o tercera década
    • predominantemente facial, periescapular, humeral
    • el aspecto facial es característico con una cara no delineada, labios en mohín y sonrisa transversal
    • en la abducción de los brazos hay una elevación característica de las escápulas

  • la hipertrofia muscular es rara y las contracturas y deformidades son inusuales

  • la gravedad de la enfermedad está relacionada con la edad de inicio:
    • cuanto más temprana, más grave es la enfermedad
    • la esperanza de vida es normal

  • la mioglobina fetal y el sarcolema están aumentados; la mioglobina adulta está reducida

Páginas relacionadas

Crear una cuenta para añadir anotaciones a la página

Añada a esta página información que sería útil tener a mano durante una consulta, como una dirección web o un número de teléfono. Esta información se mostrará siempre que visite esta página

El contenido del presente documento se facilita con fines informativos y no sustituye la necesidad de aplicar el juicio clínico profesional a la hora de diagnosticar o tratar cualquier afección médica. Para el diagnóstico y tratamiento de todas y cada una de las afecciones médicas debe consultarse a un médico colegiado.

Conectar

Copyright 2025 Oxbridge Solutions Limited, filial de OmniaMed Communications Limited. Todos los derechos reservados. Cualquier distribución o duplicación de la información aquí contenida está estrictamente prohibida. Oxbridge Solutions recibe financiación de la publicidad pero mantiene su independencia editorial.