La anomalía cromosómica del intercambio 46,X-Y implica la aparición de un fenotipo masculino a pesar de que el individuo tiene un cariotipo femenino. Las técnicas de marcadores sensibles revelan que la mayoría de los cariotipos femeninos presentan una transferencia de la región Yp masculina a la región Xp de uno de los cromosomas sexuales femeninos. Esta transferencia en la meiosis paterna da lugar a que el factor determinante de los testículos resida en el cromosoma equivocado. El riesgo de recurrencia es mínimo.
Clínicamente, el afectado puede presentarse para la investigación de la infertilidad, o después de que la hembra predicha por el diagnóstico prenatal resulte tener un fenotipo masculino.
Los pacientes son estériles y presentan las características endocrinas del síndrome de Klinefelter, como testículos pequeños y, por tanto, niveles reducidos de testosterona. A diferencia del de Klinefelter, la inteligencia es normal y no hay desproporción esquelética.
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