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Eliptocitosis hereditaria con poiquilocitosis neonatal

Traducido del inglés. Mostrar original.

Equipo de redacción

Los neonatos de algunas familias con eliptocitosis hereditaria, en particular afrocaribeñas, pueden presentar:

  • hemólisis grave con brotación de eritrocitos
  • fragmentación
  • poiquilocitosis

Se cree que esta enfermedad se debe a la desestabilización de la interacción de la banda 4.1 de la espectrina por el aumento de los niveles de 2,3 DPG resultantes de la hemoglobina fetal. Evoluciona hacia una ES leve en 1 ó 2 años.


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