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Enfermedad de Hartnup

Traducido del inglés. Mostrar original.

Equipo de redacción

La enfermedad de Hartnup es un tipo de aminoaciduria renal caracterizada por un fallo selectivo de la reabsorción tubular de una serie de ácidos monoamino-monocarboxílicos como el triptófano. La deficiencia de triptófano produce síntomas similares a la pelagra que se acentúan con una dieta deficiente. Puede haber ataxia cerebelosa y una discapacidad mental leve.

Junto con la deficiencia renal, se produce un fallo en la absorción de aminoácidos neutros del intestino.

Esta enfermedad se hereda de forma autosómica recesiva.

Se trata con vitaminas del complejo B y nicotinamida.


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