La enfermedad de Krabbe es una enfermedad autosómica recesiva causada por una deficiencia de galactocerebrosido B galactosidasa que provoca una acumulación de galactocerebrosido.
El paciente se presenta en los primeros 6 meses de vida con:
- rigidez
- inestabilidad
- disminución del estado de alerta
Más tarde, el niño se vuelve ciego y sordo.
La enfermedad es mortal en el plazo de un año.
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