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Enfermedad de Krabbe

Traducido del inglés. Mostrar original.

Equipo de redacción

La enfermedad de Krabbe es una enfermedad autosómica recesiva causada por una deficiencia de galactocerebrosido B galactosidasa que provoca una acumulación de galactocerebrosido.

El paciente se presenta en los primeros 6 meses de vida con:

  • rigidez
  • inestabilidad
  • disminución del estado de alerta

Más tarde, el niño se vuelve ciego y sordo.

La enfermedad es mortal en el plazo de un año.


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