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Enfermedad de orina con olor a jarabe de arce (leve)

Traducido del inglés. Mostrar original.

Equipo de redacción

Los niños afectados por esta enfermedad desarrollan una enfermedad más leve después del periodo neonatal.

Las características incluyen:

  • retraso mental de leve a moderado.
  • aumento de los niveles de leucina, isoleucina y valina en la sangre
  • excreción de cetoácidos de estos aminoácidos en la orina
  • el diagnóstico se produce durante una enfermedad intercurrente cuando aparecen rasgos clínicos como vómitos, hipertonicidad, rigidez muscular, olor a jarabe de arce en la orina.

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