La enfermedad de Niemann-Pick es el resultado de un error congénito de la esfingomielinasa, que provoca un almacenamiento anormal en el sistema reticuloendotelial y la acumulación de esfingomielina en diferentes órganos. Dos de las cuatro variedades reconocidas son neuronopáticas.
En la biopsia hepática o de médula ósea pueden encontrarse células espumosas típicas.
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