Enfermedad de orina con olor a jarabe de arce (intermitente)
Traducido del inglés. Mostrar original.
Los niños afectados por esta enfermedad son aparentemente normales. Posteriormente desarrollan vómitos, ataxia, olor a jarabe de arce, letargo y coma durante situaciones de estrés como una infección o una intervención quirúrgica.
Las investigaciones durante los ataques revelan:
- niveles plasmáticos elevados de leucina, isoleucina y valina. La aloisoleucina, un estereoisómero de la isoleucina que normalmente no se encuentra en la sangre, está presente.
- Análisis de orina: niveles elevados de leucina, isoleucina y valina; también hay niveles elevados de los cetoácidos de estos aminoácidos.
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