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Enfermedad de orina con olor a jarabe de arce (intermitente)

Traducido del inglés. Mostrar original.

Equipo de redacción

Los niños afectados por esta enfermedad son aparentemente normales. Posteriormente desarrollan vómitos, ataxia, olor a jarabe de arce, letargo y coma durante situaciones de estrés como una infección o una intervención quirúrgica.

Las investigaciones durante los ataques revelan:

  • niveles plasmáticos elevados de leucina, isoleucina y valina. La aloisoleucina, un estereoisómero de la isoleucina que normalmente no se encuentra en la sangre, está presente.
  • Análisis de orina: niveles elevados de leucina, isoleucina y valina; también hay niveles elevados de los cetoácidos de estos aminoácidos.

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