Enfermedad de orina con olor a jarabe de arce (leve)
Traducido del inglés. Mostrar original.
Los niños afectados por esta enfermedad desarrollan una enfermedad más leve después del periodo neonatal.
Las características incluyen:
- retraso mental de leve a moderado.
- aumento de los niveles de leucina, isoleucina y valina en la sangre
- excreción de cetoácidos de estos aminoácidos en la orina
- el diagnóstico se produce durante una enfermedad intercurrente cuando aparecen rasgos clínicos como vómitos, hipertonicidad, rigidez muscular, olor a jarabe de arce en la orina.
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