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La aspartilglicosaminuria (AGU) es el trastorno más común en la degradación de glicoproteínas. El modo de herencia es autosómico recesivo.
La causa de la AGU es una mutación en el gen de la enzima glucosiladasparaginasa, que provoca la acumulación de varias glicoasparaginas en los tejidos y fluidos corporales...
Los individuos afectados muestran un desarrollo temprano normal seguido de un declive gradual que comienza en la infancia. Los adultos jóvenes sufren graves alteraciones mentales y motoras y la muerte.
No existe un tratamiento específico.
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