El síndrome de cilios inmóviles es un trastorno poco frecuente en el que existe un defecto ultraestructural en los cilios de varias células. Se hereda de forma autosómica recesiva con una prevalencia estimada de 1 en 10.000 (1). Afecta al epitelio ciliar del tracto respiratorio superior y, por tanto, provoca una eliminación ineficaz del moco.
Los padres de un niño con discinesia ciliar primaria (DCP) no suelen tener antecedentes de enfermedad pulmonar crónica. Existe un 25% de probabilidades de que otro niño padezca esta enfermedad.
- Se caracteriza por infecciones recurrentes y crónicas de las vías respiratorias superiores e inferiores, con síntomas que comienzan poco después del nacimiento, causadas por una alteración del aclaramiento mucociliar (CLM).
- los cilios móviles son orgánulos microscópicos en forma de pelo que se encuentran en la superficie apical de las células epiteliales
- en individuos sanos, los cilios eliminan la mucosidad, las bacterias y los residuos de las vías respiratorias mediante un movimiento coordinado
- la PCD está causada por una anomalía del latido ciliar, que a menudo, pero no siempre, está asociada a una estructura ciliar anormal
- además de en los pulmones, los cilios móviles se encuentran en el oído medio, los senos paranasales, el aparato reproductor femenino y el ependima del cerebro (1,2)
- Por lo tanto, la mayoría de los pacientes con NPC presentan síntomas no torácicos; por ejemplo, en una cohorte de 78 pacientes, el 95% refirió otitis media recurrente y el 54% tenía enfermedad sinusal significativa (1).
Los cilios móviles del ganglio embrionario desempeñan un papel importante en la determinación de la simetría izquierda-derecha
- aproximadamente el 50% de los pacientes con PCD presentan situs inversus (3)
Referencia:
- Noone PG, Leigh MW, Sannuti A, et al . Primary ciliary dyskinesia: diagnostic and phenotypic features. Am J Respir Crit Care Med 2004;169:459-67.
- Kennedy MP, Omran H, Leigh MW, et al . Congenital heart disease and other heterotaxic defects in a large cohort of patients with primary ciliary dyskinesia. Circulation 2007;115:2814-21.
- Kuehni CE, Frischer T, Strippoli MP, et al . Factors influencing age at diagnosis of primary ciliary dyskinesia in European children. Eur Respir J 2010;36:1248-58.