La enfermedad de Canavan es una forma grave de leucodistrofia caracterizada por una degeneración esponjosa de la sustancia blanca. Es especialmente frecuente entre los judíos asquenazíes.
El defecto subyacente es una deficiencia de aspartoacilasa.
La presentación clínica es de macrocefalia progresiva tras unos primeros meses relativamente normales, con hipotonía, retraso del desarrollo y problemas de deglución que empeoran hacia la muerte, normalmente en la primera década de vida. No hay más tratamiento que medidas de apoyo.
El diagnóstico se realiza mediante TC o RM.
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