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El término "síndrome de Proteus" se aplica a una afección extremadamente variable que implica un crecimiento atípico de la piel, el cráneo y los huesos, asociado a una variedad de otros síntomas. Se ha sugerido que Joseph Merrick (conocido como el Hombre Elefante) padecía esta enfermedad y no neurofibromatosis, como se sugirió en un principio.
Esta afección fue identificada por primera vez por Michael Cohen, Jr. en 1979 y, en 1983, un pediatra alemán, Has Rudolf Wiedemann, la denominó síndrome de Proteo, en honor al dios griego Proteo "el polimorfo", debido a las manifestaciones variables en los cuatro varones no emparentados identificados por primera vez con el síndrome.
La enfermedad es extremadamente rara, pero se han descrito más de 50 casos en todo el mundo. Se trata de casos aislados en familias, lo que sugiere que la enfermedad no es genética. Afecta por igual a ambos sexos y no tiene una distribución racial, geográfica o étnica particular.
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