RB1

Este gen está situado en el brazo largo del cromosoma 13. Es un gen supresor de tumores (1). Es un gen supresor de tumores (1).

• el gen RB1 abarca más de 200 kilobases de ADN genómico y está compuesto por 27 exones
• el producto génico de RB1 (pRB) desempeña un papel en la regulación de la síntesis celular de ADN.

El crecimiento tumoral en los retinoblastomas hereditarios y no hereditarios está causado por mutaciones bialélicas del gen RB1 (2).

• En la enfermedad hereditaria
  • la primera mutación (M1) en el gen RB1 es constitucional, lo que predispone al niño a padecer tumores de retina
  • la segunda mutación (M2) es una mutación somática que inicia el crecimiento del tumor en una o varias células de la retina (2)
• en la enfermedad no hereditaria
  • ambas mutaciones son eventos somáticos (3)

RB1 es importante en la regulación de la proliferación celular en muchas líneas celulares, no sólo en los retinoblastos. Por lo tanto, en las mutaciones constitucionales de RB1, existe un mayor riesgo de neoplasias malignas secundarias en los pulmones, la vejiga, los huesos, los tejidos blandos, la piel y el cerebro a lo largo de la vida (2).

Referencias:

• (1) Melamud A, Palekar R, Singh A. Retinoblastoma. Am Fam Physician. 2006;73(6):1039-44.
• (2) Dimaras H et al. Retinoblastoma. Lancet. 2012;379(9824):1436-46
• (3) Chintagumpala M et al. Retinoblastoma: revisión del tratamiento actual. Oncologist. 2007;12(10):1237-46