La hipotonía congénita benigna es una enfermedad muy rara que puede heredarse de forma autosómica dominante.
A menudo se presenta como una debilidad no progresiva de la cintura de las extremidades que inicialmente retrasa el desarrollo motor grueso y luego mejora en la infancia. En los casos graves se presenta como un bebé flácido. No hay fasciculaciones.
El diagnóstico se realiza mediante biopsia muscular. La EMG y la CPK son normales.
Deben excluirse otras causas de bebé flácido.
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