La hipotonía congénita benigna es una enfermedad muy rara que puede heredarse de forma autosómica dominante.
A menudo se presenta como una debilidad no progresiva de la cintura de las extremidades que inicialmente retrasa el desarrollo motor grueso y luego mejora en la infancia. En los casos graves se presenta como un bebé flácido. No hay fasciculaciones.
El diagnóstico se realiza mediante biopsia muscular. La EMG y la CPK son normales.
Deben excluirse otras causas de bebé flácido.
Páginas relacionadas
Crear una cuenta para añadir anotaciones a la página
Añada a esta página información que sería útil tener a mano durante una consulta, como una dirección web o un número de teléfono. Esta información se mostrará siempre que visite esta página