Infecciones congénitas del síndrome TORCH y resultados en el desarrollo neurológico

Infecciones congénitas del síndrome TORCH y resultados en el desarrollo neurológico

Resumen

• Diseño del estudio:
  • estudio de cohorte a nivel nacional y basado en la población, con comparaciones entre hermanos, realizado en Suecia y que abarca los nacimientos entre 1987 y 2021
  • que incluyó a 3 666 002 personas (975 con infecciones congénitas por TORCH registradas y 3 665 027 controles no expuestos), a las que se realizó un seguimiento hasta el 31 de diciembre de 2023
• Objetivo principal:
  • evaluar si las infecciones congénitas por TORCH diagnosticadas clínicamente (Toxoplasma gondii, rubéola, citomegalovirus [CMV], virus del herpes simple [VHS], sífilis u otros patógenos de transmisión vertical) se asocian con resultados a largo plazo en el desarrollo neurológico y psiquiátrico, así como con el rendimiento académico, independientemente de los factores de confusión familiares

Conclusiones clave

• Discapacidad intelectual (DI):
  • la exposición congénita a TORCH se asoció fuertemente con un mayor riesgo general de DI en los modelos poblacionales ajustados (HR 7,22; IC del 95 %: 6,14–8,49) y en las comparaciones entre hermanos (HR 11,28; IC del 95 %: 5,97–21,33)
  • el riesgo aumentaba progresivamente con la gravedad de la DI, oscilando entre la DI leve (HR 3,01; IC del 95 %: 2,21–4,11) y la DI grave a profunda (HR 23,51; IC del 95 %: 18,06–30,60)
• Trastorno del espectro autista:
  • las personas expuestas presentaban un riesgo significativamente elevado de autismo tanto en el modelo poblacional (HR 3,10; IC del 95 %: 2,55–3,76) como en el modelo de emparejamiento de hermanos (HR 3,19; IC del 95 %: 1,97–5,15)
  • los riesgos eran notablemente más elevados para el autismo con discapacidad intelectual concomitante (HR 6,23; IC del 95 %: 4,69–8,28; HR en hermanos: 12,29) que para el autismo sin discapacidad intelectual (HR: 1,97; IC del 95 %: 1,51–2,57; HR en hermanos: 1,81)
• Otros resultados psiquiátricos:
  • las asociaciones iniciales a nivel poblacional con el TDAH (HR 1,28; IC del 95 %: 1,04–1,57) se atenuaron por completo y perdieron significación estadística en los análisis de hermanos
  • no se observaron asociaciones consistentes para el trastorno obsesivo-compulsivo (TOC)
• Rendimiento académico:
  • los adolescentes expuestos sin diagnóstico de autismo ni discapacidad intelectual presentaron notas escolares estandarizadas significativamente más bajas a los 16 años (−1,50 puntos; IC del 95 %: −2,60 a −0,40 puntos) en comparación con los controles no expuestos

Aspectos destacados específicos de cada patógeno

• Citomegalovirus (CMV):
  • representó aproximadamente la mitad de todos los casos registrados de TORCH (49,9 %) y se asoció fuertemente con el autismo (HR 4,57; IC del 95 %: 3,63–5,75) y la DI tanto en los análisis poblacionales como en los de hermanos
  • se asoció con una reducción de 2,76 puntos en las calificaciones escolares en los modelos de hermanos
• Rubéola:
  • prácticamente desapareció en Suecia tras los programas nacionales de vacunación
  • las personas expuestas históricamente mostraron una marcada reducción en el rendimiento académico durante la adolescencia (−5,04 puntos; IC del 95 %: −8,08 a −2,01 puntos)

Conclusiones para la práctica clínica y la salud pública

• Impacto teratogénico directo:
  • la persistencia o amplificación de los cocientes de riesgo en las comparaciones entre hermanos confirma que las asociaciones observadas con la discapacidad intelectual y el autismo se deben en gran medida a mecanismos patogénicos directos de la infección fetal, más que a factores de confusión familiares o genéticos compartidos no medidos
• Déficits cognitivos subclínicos más amplios:
  • el menor rendimiento académico en personas sin diagnósticos evidentes de trastornos del desarrollo neurológico indica que la exposición fetal a los patógenos TORCH puede causar déficits cognitivos subclínicos más amplios
• Enfoque preventivo:
  • refuerza la importancia de mantener las iniciativas globales de vacunación materna, ampliar el cribado prenatal y desarrollar estrategias preventivas rutinarias (p. ej., vacunas contra el CMV).

Referencia

• Sjöqvist H, Dalman C, Mataix-Cols D, et al. Infecciones congénitas por TORCH y resultados del desarrollo neurológico. JAMA Pediatr. Publicado en línea el 21 de septiembre de 2026. doi:10.1001/jamapediatrics.2026.4229