La nefronoptisis es una enfermedad congénita del riñón de incidencia desconocida, pero se sabe que es una causa importante de insuficiencia renal crónica hereditaria.
Se produce una atrofia cortical progresiva como consecuencia del desarrollo de quistes a partir de los túbulos.
Los pacientes suelen presentarse en su primera década con:
- poliuria
- proteinuria
- polidipsia
- anemia
- retraso del crecimiento
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