Neurofibromatosis acústica bilateral

La neurofibromatosis acústica bilateral, también denominada tipo 2, NF2 o neurofibromatosis central, es clínica y genéticamente distinta de la NF1. La NF2 afecta a tumores de la rama vestibular del octavo par craneal, es decir, schwannomas vestibulares.

• Los schwannomas vestibulares (VS) billaterales son emblemáticos de la NF2, pero pueden formarse schwannomas en otros nervios craneales, espinales y periféricos
• los meningiomas y ependimomas del sistema nervioso central, la neuropatía periférica, la amiotrofia, los hamartomas retinianos y las opacidades subcapsulares del cristalino forman parte del espectro de la NF2 (1,2,3).

Los pacientes con NF2 también pueden presentar neurofibromas periféricos, manchas café con leche y meningiomas. El gen NF2 es un ejemplo de gen supresor de tumores. Se localiza en el brazo largo del cromosoma 22 y se hereda como un rasgo autosómico dominante.

• el mosaicismo somático está presente en aproximadamente un tercio de los pacientes de novo (1, 2)
  • las mutaciones truncadoras de la línea germinal se asocian a una enfermedad más grave que las grandes deleciones y las mutaciones sin sentido; los individuos con mutaciones truncadoras de la línea germinal se diagnostican a una edad más temprana y suelen presentar un inicio más precoz de los tumores sintomáticos

La NF2 es una enfermedad supresora de tumores hereditaria con una prevalencia de 1 en 60.000 y una incidencia al nacer de 1 en 25-30.000 individuos (1)

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Referencia:

• Evans DG. Neurofibromatosis tipo 2 (NF2): una revisión clínica y molecular. Orphanet J Rare Dis. 2009;4:16.
• Evans DGR, Howard E, Giblin C, Clancy T, Spencer H, Huson SM, Lalloo F. Birth incidence and prevalence of tumour prone syndromes: estimates from a UK genetic family register service. Am J Med Genet A. 2010;152A(2):327-332.
• Ferner R. Neurofibromatosis 1 y neurofibromatosis 2: una perspectiva del siglo XXI. Lancet Neurol. 2007;6(4):340-345.