Los síndromes de pancreatitis hereditaria suelen tener una herencia autosómica dominante.
Los niños presentan episodios recurrentes de dolor abdominal causado por pancreatitis aguda.
La pancreatitis se vuelve crónica.
Con el tiempo, la esteatorrea y la calcificación pancreática simplifican el diagnóstico.
El defecto genético se identificó como una mutación de ganancia de función en el tripsinógeno catiónico (PRSS1) que codifica la enzima digestiva pancreática clave, la tripsina.
La pancreatitis crónica también se asocia a mutaciones génicas de pérdida de función (1)
- algunos ejemplos son los genes del inhibidor de serina proteasa Kazal-tipo 1 (SPINK1) y de la quimotripsina C (CTRC) que codifican dos proteínas diferentes que inhiben la actividad de la tripsina
- la importancia fisiológica del CFTR es que es necesario para la secreción ductal de iones y agua para transportar las enzimas digestivas secretadas por las células acinares al duodeno
- tanto las mutaciones de ganancia de función como las de pérdida de función conducen a una mayor activación de la tripsina, lo que subraya la importancia de la tripsina en la patogénesis de la pancreatitis (1)
- las mutaciones de PRSS1, SPINK1 y CTRC afectan a las enzimas digestivas en la célula acinar del páncreas exocrino
- mutaciones en PRSS1 SPINK1 y regulador de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística (CFTR) también se asocian a una progresión más rápida de la pancreatitis aguda a la pancreatitis crónica (2).
- los pacientes con pancreatitis hereditaria tienen un mayor riesgo de desarrollar diabetes mellitus, insuficiencia pancreática exocrina y adenocarcinoma pancreático (2)
Referencia:
- Hines O J, Pandol S J. Manejo de la pancreatitis crónica BMJ 2024; 384 :e070920 doi:10.1136/bmj-2023-070920
- Panchoo AV, VanNess GH, Rivera-Rivera E, Laborda TJ. Pancreatitis hereditaria: Una revisión actualizada en pediatría. World J Clin Pediatr. 2022 Jan 9;11(1):27-37.